MTHFR nedir, sonucu nasıl okunur?
Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Hiçbir test sonucu tek başına teşhis koydurmaz; sonucunuz mutlaka hekiminiz tarafından belirtileriniz, muayene bulgularınız ve gerekirse ek testlerle birlikte değerlendirilmelidir.
MTHFR hangi durumlarda istenir?
Numune: Periferik Kan (EDTA)LOINC: 28005-7Kategori: Trombofili ve tekrarlayan düşük
MTHFR C677TMTHFR 677Metilentetrahidrofolat redüktazMTHFR mutasyonu
MTHFR nedir, neden bakılır?
MTHFR C677T testi, folat metabolizmasında görev alan MTHFR enzimini kodlayan gendeki yaygın bir farklılığı araştırır. Bu polimorfizm toplumda çok sık görülür ve güncel kılavuzlar trombofili veya tekrarlayan gebelik kaybı değerlendirmesinde rutin olarak bakılmasını önermez. Sonuç tek başına pıhtı ya da düşük riskine dair tanı koydurmaz.
MTHFR ne ölçer?
MTHFR enzimi, folatın vücutta kullanılabilen etkin biçime dönüşmesine ve homosisteinin metionine çevrilmesine yardımcı olur. C677T farklılığı enzimin daha az kararlı olmasına ve etkinliğinin bir miktar azalmasına yol açabilir. Bu farklılık bir hastalık değil, toplumda sık görülen bir genetik varyasyondur (polimorfizm).
Hangi durumlarda istenir?
- Belirgin homosistein yüksekliğinin nedeni araştırılırken, hekimin gerekli gördüğü seçilmiş durumlarda
- Daha önce yapılmış bir MTHFR sonucunun yorumlanması istendiğinde
- Geçmişte tekrarlayan gebelik kaybı veya pıhtı nedeniyle istenmiş olabilir; ancak güncel kılavuzlar bu amaçla rutin kullanımını önermez
Teste hazırlık
- Açlık gerekmez; örnek günün herhangi bir saatinde verilebilir.
- DNA yapısı değişmediğinden gebelik, kan sulandırıcı kullanımı veya akut pıhtı dönemi bu genetik test sonucunu etkilemez.
- Laboratuvar, genetik test anamnez formunun doldurulmasını isteyebilir.
- Son aylarda kan nakli veya kemik iliği nakli olduysa bildirin; sonucu etkileyebilir.
Sonuç nasıl okunur?
Normal (CC, yabanıl tip): 677. pozisyonda farklılık saptanmamıştır. Heterozigot (CT): Farklılık iki gen kopyasından birinde bulunur; toplumda en sık görülen sonuçlardandır ve enzim etkinliği hafifçe azalabilir. Homozigot (TT): Farklılık her iki kopyada bulunur; bazı toplumlarda yaklaşık %10–15 sıklıkla görülür ve düşük folat alımıyla birlikte homosistein hafif yükselebilir. Hiçbir genotip tek başına pıhtı ya da gebelik kaybı tanısı koydurmaz; ACMG ve ACOG, MTHFR sonucunun trombofili değerlendirmesinde kullanılmamasını önerir.
Sonuç nasıl yorumlanır?
Sonuç normal, heterozigot veya homozigot olarak bildirilir. Heterozigot ve homozigot taşıyıcılık toplumda yaygındır ve tek başına pıhtı, gebelik kaybı ya da gebelik komplikasyonu riskini anlamlı biçimde artırdığı gösterilmemiştir. Homozigot kişilerde, özellikle folat alımı yetersizse, homosistein hafif yükselebilir; bu nedenle hekiminiz gerekirse genotip yerine doğrudan homosistein düzeyine bakmayı tercih edebilir.
Kılavuzlarda
- MTHFR polimorfizm analizi trombofili değerlendirmesinde veya tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle istenmemelidir; homosistein yüksekliği araştırılıyorsa doğrudan homosistein ölçümü daha bilgilendiricidir. (ACMG Uygulama Kılavuzu (Hickey ve ark. 2013))
- MTHFR polimorfizmleri ile venöz tromboembolizm veya olumsuz gebelik sonuçları arasında anlamlı ilişki gösterilemediğinden MTHFR testi önerilmez. (ACOG Practice Bulletin 197 (2018))
- Tekrarlayan gebelik kaybında, ek risk faktörü bulunmadıkça kalıtsal trombofili (faktör V Leiden, protrombin mutasyonu, protein C, protein S ve antitrombin eksikliği) taraması rutin olarak önerilmez. (ESHRE Tekrarlayan Gebelik Kaybı Kılavuzu (2022))
Kılavuz eşikleri hekimin genel değerlendirmesine yön verir; kişisel yorum yerine geçmez.
Sık sorulan sorular
MTHFR mutasyonu düşüğe neden olur mu?
MTHFR polimorfizmi ile tekrarlayan gebelik kaybı arasında tutarlı bir ilişki gösterilmemiştir ve güncel kılavuzlar bu amaçla test önermez. Gebelik kaybı değerlendirmesini hekiminiz diğer nedenleri göz önüne alarak yapar.
MTHFR homozigot çıktı, ne yapmalıyım?
Homozigot sonuç toplumda sık görülür ve tek başına bir hastalık anlamına gelmez. Gebelik planlıyorsanız, tüm kadınlara önerilen folat desteğinin biçimi ve gerekirse homosistein ölçümü hakkında hekiminizle konuşabilirsiniz.
MTHFR varsa kan sulandırıcı kullanmam gerekir mi?
Yalnızca MTHFR sonucuna bakılarak pıhtı önleyici tedavi kararı verilmez. Tedavi gerekip gerekmediğine, kişisel ve aile öykünüzle birlikte hekiminiz karar verir.
MTHFR testi neden artık önerilmiyor?
Bu farklılık toplumda çok yaygındır ve pıhtı ya da gebelik kaybı riskini anlamlı biçimde öngörmediği gösterilmiştir. Bu nedenle ACMG ve ACOG trombofili değerlendirmesinde MTHFR testini önermez.
İlişkili testler
Kaynaklar
- Hickey SE. ve ark. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med 2013
- ACOG Practice Bulletin No. 197: Inherited Thrombophilias in Pregnancy (2018)
- ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (2022)
- MedlinePlus Genetics: MTHFR gene
- Referans aralıkları: anlaşmalı, TS EN ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvarımız.
Önemli uyarılar
- Hiçbir test kendi başına teşhis yerine geçmez.
- Hiçbir test sonucu tek başına kesin kabul edilerek teşhis konmaz; özellikle ciddi durumlarda sonuç, destekleyici klinik ve laboratuvar kanıtlarıyla doğrulanır.
- Bu sayfadaki bilgilere dayanarak kendinizi sağlıklı ya da hasta olarak değerlendirmeyin; tedavi başlatmayın, kesmeyin veya ilaç dozunu değiştirmeyin.
- Tek bir ölçüm; açlık durumu, adet döngüsünün günü, gebelik, kullanılan ilaç ve takviyeler (ör. biotin), enfeksiyon veya numune koşulları nedeniyle olağan dışı çıkabilir. Hekiminiz gerekirse testi tekrarlatır.
- Şiddetli ağrı, yoğun kanama, bayılma, nefes darlığı gibi acil belirtilerde test sonucunu beklemeden 112'yi arayın.
Sonucunuzu uzman hekimimizle değerlendirin
Tahlil sonuçlarınızı belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte değerlendirmek için randevu alın.
Tıbbi içerik editörü: Op. Dr. Şükrü Sanus, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Son güncelleme: 29.09.2026