SoftCare Clinic

Faktör V Leiden nedir, sonucu nasıl okunur?

Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Hiçbir test sonucu tek başına teşhis koydurmaz; sonucunuz mutlaka hekiminiz tarafından belirtileriniz, muayene bulgularınız ve gerekirse ek testlerle birlikte değerlendirilmelidir.

Faktör V Leiden hangi durumlarda istenir?

Numune: Periferik Kan (EDTA)LOINC: 21668-9Kategori: Trombofili ve tekrarlayan düşük

FV LeidenFaktör 5 LeidenF5 R506QG1691AFVL mutasyonu

Faktör V Leiden nedir, neden bakılır?

Faktör V Leiden testi, pıhtılaşma faktörü V’i kodlayan gendeki R506Q değişikliğini DNA’dan araştıran genetik bir testtir. Kişisel veya ailesel pıhtı öyküsü gibi durumlarda istenir. Sonuç normal, heterozigot veya homozigot olarak raporlanır; pıhtı riskine dair bilgi verir ancak tek başına tanı koydurmaz.

Faktör V Leiden ne ölçer?

Faktör V, pıhtılaşmada görev alan bir proteindir ve normalde aktifleşmiş protein C tarafından etkisizleştirilerek pıhtılaşma dengelenir. Leiden değişikliğinde faktör V bu frenlemeye direnç gösterir ve pıhtılaşma eğilimi artabilir. Test, kan hücrelerinden elde edilen DNA’da bu değişikliği PCR yöntemiyle araştırır. Genetik yapı yaşam boyu değişmediğinden test genellikle bir kez yapılır.

Hangi durumlarda istenir?

  • Kişisel toplardamar pıhtısı öyküsü varsa, özellikle genç yaşta veya belirgin bir tetikleyici olmadan
  • Birinci derece akrabada faktör V Leiden veya başka bir yüksek riskli trombofili biliniyorsa
  • Gebelik, lohusalık ya da östrojen içeren hormonal yöntemler sırasında pıhtı gelişmişse
  • Gebelikte pıhtı önleyici tedavi planlamasında, hekimin gerekli gördüğü durumlarda

Teste hazırlık

  • Açlık gerekmez; örnek günün herhangi bir saatinde verilebilir.
  • DNA yapısı değişmediğinden gebelik, kan sulandırıcı kullanımı veya akut pıhtı dönemi bu genetik test sonucunu etkilemez.
  • Laboratuvar, genetik test anamnez formunun doldurulmasını isteyebilir.
  • Son aylarda kan nakli veya kemik iliği nakli olduysa bildirin; sonucu etkileyebilir.

Sonuç nasıl okunur?

Normal (yabanıl tip, GG): İncelenen bölgede Leiden değişikliği saptanmamıştır; bu sonuç diğer kalıtsal veya edinsel pıhtı nedenlerini dışlamaz. Heterozigot (GA): Değişiklik iki gen kopyasından birinde bulunur; toplumda görece sık rastlanır ve pıhtı riskinde orta derecede artışla ilişkili olabilir. Homozigot (AA): Değişiklik her iki kopyada bulunur; nadirdir ve riskteki artış daha belirgin olabilir. Hiçbir genotip tek başına pıhtı ya da gebelik kaybı tanısı koydurmaz; sonucun gebelik, doğum kontrol yöntemi seçimi ve aile bireyleri açısından anlamını hekiminiz veya bir genetik danışman değerlendirir.

Sonuç nasıl yorumlanır?

Rapordaki genotip, iki gen kopyanızda Leiden değişikliğinin bulunup bulunmadığını gösterir. Taşıyıcılık pıhtı riskinde artışla ilişkili olabilir; ancak bu değişikliği taşıyan kişilerin çoğunda yaşam boyu pıhtı gelişmez. Kalıtsal trombofilinin tekrarlayan gebelik kaybıyla ilişkisi tutarlı değildir ve kılavuzlar bu amaçla rutin tarama önermez. Sonucunuzu kişisel ve aile öykünüzle birlikte hekiminiz değerlendirir.

Kılavuzlarda

  • Tekrarlayan gebelik kaybında, ek risk faktörü bulunmadıkça kalıtsal trombofili (faktör V Leiden, protrombin mutasyonu, protein C, protein S ve antitrombin eksikliği) taraması rutin olarak önerilmez. (ESHRE Tekrarlayan Gebelik Kaybı Kılavuzu (2022))
  • Kalıtsal trombofili testi; kişisel venöz tromboembolizm öyküsü veya birinci derece akrabada yüksek riskli trombofili bulunması gibi durumlarda düşünülür. Gebelik kaybı, plasenta ayrılması, preeklampsi veya bebekte gelişme geriliği öyküsü nedeniyle rutin olarak önerilmez. (ACOG Practice Bulletin 197 (2018))

Kılavuz eşikleri hekimin genel değerlendirmesine yön verir; kişisel yorum yerine geçmez.

Sık sorulan sorular

Faktör V Leiden heterozigot ne demek?

Değişikliğin iki gen kopyanızdan yalnızca birinde bulunduğu anlamına gelir. Pıhtı riskinde artışla ilişkili olabilir; ancak heterozigot kişilerin çoğunda yaşam boyu pıhtı gelişmez.

Faktör V Leiden düşüğe neden olur mu?

Faktör V Leiden ile tekrarlayan gebelik kaybı arasındaki ilişki tutarlı biçimde gösterilememiştir ve ESHRE 2022 ile ACOG bu amaçla rutin test önermez. Sonucunuzun anlamını hekiminiz öykünüzle birlikte değerlendirir.

Faktör V Leiden taşıyıcısıyım, doğum kontrol hapı kullanabilir miyim?

Östrojen içeren yöntemler taşıyıcılarda pıhtı riskini artırabildiğinden, uygun doğum kontrol yöntemi hekiminizle birlikte seçilir. Östrojen içermeyen seçenekler de değerlendirilebilir.

Faktör V Leiden testi bir kez mi yapılır?

Evet, genetik yapı yaşam boyu değişmediğinden test genellikle bir kez yapılır. Önceki sonucunuzu saklamanız ve yeni hekimlerinizle paylaşmanız yararlı olur.

İlişkili testler

Kaynaklar

  1. ACOG Practice Bulletin No. 197: Inherited Thrombophilias in Pregnancy (2018)
  2. ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (2022)
  3. NICE NG158: Venous thromboembolic diseases – diagnosis, management and thrombophilia testing
  4. GeneReviews (NCBI Bookshelf): Factor V Leiden Thrombophilia
  5. MedlinePlus Genetics: Factor V Leiden Thrombophilia
  6. Referans aralıkları: anlaşmalı, TS EN ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvarımız.

Önemli uyarılar

  • Hiçbir test kendi başına teşhis yerine geçmez.
  • Hiçbir test sonucu tek başına kesin kabul edilerek teşhis konmaz; özellikle ciddi durumlarda sonuç, destekleyici klinik ve laboratuvar kanıtlarıyla doğrulanır.
  • Bu sayfadaki bilgilere dayanarak kendinizi sağlıklı ya da hasta olarak değerlendirmeyin; tedavi başlatmayın, kesmeyin veya ilaç dozunu değiştirmeyin.
  • Tek bir ölçüm; açlık durumu, adet döngüsünün günü, gebelik, kullanılan ilaç ve takviyeler (ör. biotin), enfeksiyon veya numune koşulları nedeniyle olağan dışı çıkabilir. Hekiminiz gerekirse testi tekrarlatır.
  • Şiddetli ağrı, yoğun kanama, bayılma, nefes darlığı gibi acil belirtilerde test sonucunu beklemeden 112'yi arayın.

Sonucunuzu uzman hekimimizle değerlendirin

Tahlil sonuçlarınızı belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte değerlendirmek için randevu alın.

Tıbbi içerik editörü: Op. Dr. Şükrü Sanus, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Son güncelleme: 29.09.2026