MTHFR A1298C nedir, sonucu nasıl okunur?
Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Hiçbir test sonucu tek başına teşhis koydurmaz; sonucunuz mutlaka hekiminiz tarafından belirtileriniz, muayene bulgularınız ve gerekirse ek testlerle birlikte değerlendirilmelidir.
Numune: Periferik Kan (EDTA)LOINC: 28060-2Kategori: Trombofili ve tekrarlayan düşük
MTHFR 1298A1298CMTHFR E429Ars1801131MTHFR mutasyonu
MTHFR A1298C nedir, neden bakılır?
MTHFR A1298C testi, folat metabolizmasında görev alan MTHFR enzimini kodlayan gendeki yaygın bir farklılığı araştıran genetik bir testtir. Genellikle C677T ile birlikte istenir. Bu farklılık toplumda sıktır ve kılavuzlar trombofili ya da düşük araştırmasında rutin kullanım önermez. Sonuç tek başına tanı koydurmaz.
MTHFR A1298C ne ölçer?
MTHFR enzimi, folatın vücutta kullanılabilir biçime dönüşmesine ve homosisteinin metiyonine çevrilmesine yardımcı olur. A1298C, bu gende toplumda sık görülen bir farklılıktır (polimorfizm). Tek başına enzim etkinliğini çok az etkiler ve homosistein düzeyini genellikle değiştirmez. Test, kan hücrelerinden elde edilen DNA’da bu farklılığı arar.
Hangi durumlarda istenir?
- Tekrarlayan gebelik kaybı araştırmasında bazı merkezlerde trombofili paneli içinde istenebilir
- C677T sonucuyla birlikte değerlendirme yapılmak istendiğinde
- Homosistein yüksekliği saptanan kadınlarda ek bilgi amacıyla
- Ailede MTHFR taşıyıcılığı bilindiğinde merak ya da danışmanlık amacıyla
Teste hazırlık
- Açlık gerekmez; kan günün herhangi bir saatinde verilebilir.
- Genetik yapı değişmediğinden gebelik, ilaç veya vitamin kullanımı sonucu etkilemez.
- Laboratuvar, genetik test anamnez formunun doldurulmasını isteyebilir.
- Daha önce MTHFR C677T testi yaptırdıysanız sonucunu yanınızda getirin.
Sonuç nasıl okunur?
Normal (AA, yabanıl tip): 1298. pozisyonda farklılık saptanmamıştır. Heterozigot (AC): Farklılık iki gen kopyasından birinde bulunur; toplumda oldukça sık görülür ve enzim etkinliğine etkisi çok azdır. Homozigot (CC): Farklılık her iki kopyada bulunur; enzim etkinliği hafifçe azalabilir, ancak homosistein genellikle referans aralığında kalır. Bileşik heterozigot (C677T ve A1298C birer kopya): Enzim etkinliği biraz daha azalabilir; homosistein hafif yükselebilir, özellikle folat alımı düşükse. Hiçbir genotip tek başına pıhtı, düşük veya başka bir hastalık tanısı koydurmaz.
Sonuç nasıl yorumlanır?
Rapor, iki gen kopyanızda A1298C farklılığının bulunup bulunmadığını belirtir. Bu farklılık toplumda sık görüldüğünden taşıyıcılık çoğu zaman sağlık açısından belirgin bir anlam taşımaz. Pıhtı riski veya gebelik kaybıyla anlamlı bir ilişki gösterilememiştir. Homosistein düzeyi merak ediliyorsa doğrudan homosistein ölçümü daha bilgilendiricidir; sonucu hekiminiz değerlendirir.
Kılavuzlarda
- MTHFR polimorfizm analizi trombofili değerlendirmesinde veya tekrarlayan gebelik kaybı nedeniyle istenmemelidir; homosistein yüksekliği araştırılıyorsa doğrudan homosistein ölçümü daha bilgilendiricidir. (ACMG Uygulama Kılavuzu (Hickey ve ark. 2013))
- MTHFR polimorfizmleri ile venöz tromboembolizm veya olumsuz gebelik sonuçları arasında anlamlı ilişki gösterilemediğinden MTHFR testi önerilmez. (ACOG Practice Bulletin 197 (2018))
Kılavuz eşikleri hekimin genel değerlendirmesine yön verir; kişisel yorum yerine geçmez.
Sık sorulan sorular
MTHFR A1298C heterozigot ne anlama gelir?
Farklılığın iki gen kopyanızdan birinde bulunduğunu gösterir. Toplumda sık görülen bir durumdur ve tek başına enzim işlevini belirgin biçimde etkilemez.
MTHFR A1298C düşüğe neden olur mu?
Bu farklılıkla gebelik kaybı arasında anlamlı bir ilişki gösterilememiştir ve kılavuzlar bu amaçla test önermez. Gebelik kaybının nedenlerini hekiminiz başka testlerle araştırabilir.
MTHFR A1298C taşıyıcısıysam folik asit kullanabilir miyim?
Gebelik planlayan kadınlara nöral tüp defektlerini önlemek için folik asit desteği MTHFR sonucundan bağımsız olarak önerilir. Hangi ürünü ve dozu kullanacağınıza hekiminiz karar verir.
C677T ve A1298C birlikte heterozigot olursa ne olur?
Buna bileşik heterozigotluk denir; enzim etkinliği biraz azalabilir ve homosistein hafif yükselebilir. Hekiminiz gerekirse homosistein, folat ve B12 düzeyine bakabilir.
İlişkili testler
Kaynaklar
- Hickey SE. ve ark. ACMG Practice Guideline: lack of evidence for MTHFR polymorphism testing. Genet Med 2013
- ACOG Practice Bulletin No. 197: Inherited Thrombophilias in Pregnancy (2018)
- ESHRE Guideline: Recurrent Pregnancy Loss (2022)
- MedlinePlus Genetics: MTHFR gene
- Referans aralıkları: anlaşmalı, TS EN ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvarımız.
Önemli uyarılar
- Hiçbir test kendi başına teşhis yerine geçmez.
- Hiçbir test sonucu tek başına kesin kabul edilerek teşhis konmaz; özellikle ciddi durumlarda sonuç, destekleyici klinik ve laboratuvar kanıtlarıyla doğrulanır.
- Bu sayfadaki bilgilere dayanarak kendinizi sağlıklı ya da hasta olarak değerlendirmeyin; tedavi başlatmayın, kesmeyin veya ilaç dozunu değiştirmeyin.
- Tek bir ölçüm; açlık durumu, adet döngüsünün günü, gebelik, kullanılan ilaç ve takviyeler (ör. biotin), enfeksiyon veya numune koşulları nedeniyle olağan dışı çıkabilir. Hekiminiz gerekirse testi tekrarlatır.
- Şiddetli ağrı, yoğun kanama, bayılma, nefes darlığı gibi acil belirtilerde test sonucunu beklemeden 112'yi arayın.
Sonucunuzu uzman hekimimizle değerlendirin
Tahlil sonuçlarınızı belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte değerlendirmek için randevu alın.
Tıbbi içerik editörü: Op. Dr. Şükrü Sanus, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Son güncelleme: 29.09.2026