NIPT nedir, sonucu nasıl okunur?
Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Hiçbir test sonucu tek başına teşhis koydurmaz; sonucunuz mutlaka hekiminiz tarafından belirtileriniz, muayene bulgularınız ve gerekirse ek testlerle birlikte değerlendirilmelidir.
NIPT hangi durumlarda istenir?
Numune: Maternal Periferik KanKategori: Gebelik
NIPTNIPSHücre dışı fetal DNA testicfDNA testiBabySEQAnne kanında bebek DNA’sı testi
NIPT nedir, neden bakılır?
NIPT, anne kanında dolaşan ve büyük kısmı plasentadan gelen hücre dışı DNA parçalarını inceleyerek bebekte kromozom sayısı farklılıklarının olasılığını değerlendiren bir tarama testidir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Tarama testi tanı testi değildir; yüksek risk sonucu tanı anlamına gelmez, tanı için invaziv test gerekir.
NIPT ne ölçer?
Gebelikte annenin kanında, çoğunluğu plasenta hücrelerinden kaynaklanan küçük DNA parçaları bulunur. NIPT bu parçaları dizileme yöntemiyle sayarak belirli kromozomlarda beklenenden fazla ya da az DNA olup olmadığını araştırır. Bu laboratuvarın paketi tüm kromozomlardaki sayısal farklılıkları (anöploidileri) tarar ve cinsiyet bilgisi vermez.
Hangi durumlarda istenir?
- Gebeliğin 10. haftasından sonra Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi yaygın trizomileri taramak için
- İkili, üçlü veya dörtlü testte yüksek risk çıktığında, tanı testi öncesinde ek bilgi almak isteyenlerde
- Anne yaşı ileri olan ya da daha önce kromozom farklılığı olan gebelik öyküsü bulunanlarda
- İnvaziv test yaptırmak istemeyen gebelerde tarama seçeneği olarak
Teste hazırlık
- Açlık gerekmez.
- Gebelik haftası ve ultrason bilgileriniz (ikiz gebelik, kaybolan ikiz gibi durumlar dahil) istem formuna yazılmalıdır.
- Kan sulandırıcı ilaç kullanıyorsanız numune zamanlamasını hekiminizle konuşun; ilacı kendi başınıza bırakmayın.
- Yakın zamanda kan nakli, organ nakli veya kök hücre tedavisi aldıysanız bildirin; bunlar sonucu etkileyebilir.
- Numune laboratuvarın özel tüpüne alınır ve istem/onam formu doldurulur.
Sonuç nasıl okunur?
NIPT raporunda her kromozom ya da kromozom grubu için genellikle “düşük risk” veya “yüksek risk (anöploidi saptandı)” ifadesi yer alır. Rapor ayrıca fetal fraksiyonu, yani anne kanındaki DNA’nın ne kadarının plasenta kaynaklı olduğunu belirtebilir; bu oran yetersizse “sonuç verilemedi” yazılabilir ve yeniden kan alınması istenebilir. Tarama testi tanı testi değildir; yüksek risk sonucu tanı anlamına gelmez, çünkü sonuç plasentaya özgü farklılıklardan (plasental mozaisizm), kaybolan ikizden ya da annenin kendi DNA’sından etkilenebilir. Tanı için CVS veya amniyosentez gibi invaziv bir test gerekir.
Sonuç nasıl yorumlanır?
Rapor her kromozom için genellikle “düşük risk” veya “yüksek risk” şeklinde sonuç verir; ayrıca fetal fraksiyon (kandaki DNA’nın plasenta kaynaklı oranı) belirtilebilir. Fetal fraksiyon yetersizse sonuç verilemeyebilir ve yeni numune istenebilir. NIPT yaygın trizomiler için oldukça duyarlıdır, ancak yüksek risk sonucunun gerçekten doğrulanma olasılığı annenin önceki riskine göre değişir. Hekiminiz sonucu ultrason ve diğer bulgularla birlikte değerlendirir.
Kılavuzlarda
- Hücre dışı DNA taraması, yaygın trizomiler için en duyarlı ve özgül tarama yöntemidir; ancak tanı testi değildir. Yüksek risk sonucunda gebelikle ilgili karar vermeden önce genetik danışmanlık ve tanı testi (CVS veya amniyosentez) önerilir. (ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020))
- Sonuç alınamayan (“no call”) NIPT örneklerinde anöploidi riski artmış olabileceğinden genetik danışmanlık ve ayrıntılı ultrason değerlendirmesi önerilir. (ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020))
Kılavuz eşikleri hekimin genel değerlendirmesine yön verir; kişisel yorum yerine geçmez.
Sık sorulan sorular
NIPT testi kaçıncı haftada yapılır?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Daha erken dönemde kandaki bebek kaynaklı DNA oranı yetersiz olabilir.
NIPT sonucu yüksek risk çıktı, bebeğimde kromozom farklılığı var mı?
Yüksek risk sonucu tanı anlamına gelmez; nadiren de olsa sonuç plasentaya veya anneye ait farklılıklardan kaynaklanabilir. Durumun netleşmesi için hekiminiz genetik danışmanlık ve CVS ya da amniyosentez önerebilir.
NIPT düşük risk çıktıysa amniyosenteze gerek var mı?
Düşük risk sonucu, taranan durumların olasılığının düşük olduğunu gösterir ancak tüm genetik durumları dışlamaz. Ultrasonda ek bulgu olup olmadığına göre ileri inceleme gerekip gerekmediğine hekiminiz karar verir.
NIPT bebeğin cinsiyetini gösterir mi?
Bazı NIPT paketleri cinsiyet kromozomlarını raporlayabilir, ancak bu laboratuvarın paketinde cinsiyet bilgilendirmesi yapılmamaktadır. Cinsiyet, ultrason takiplerinde hekiminizle konuşulabilir.
İlişkili testler
Kaynaklar
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020)
- ISPD Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal screening (2021)
- NCBI Bookshelf / StatPearls: Noninvasive Prenatal Testing
- MedlinePlus Lab Tests: Cell-Free Fetal DNA
- Referans aralıkları: anlaşmalı, TS EN ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvarımız.
Önemli uyarılar
- Hiçbir test kendi başına teşhis yerine geçmez.
- Hiçbir test sonucu tek başına kesin kabul edilerek teşhis konmaz; özellikle ciddi durumlarda sonuç, destekleyici klinik ve laboratuvar kanıtlarıyla doğrulanır.
- Bu sayfadaki bilgilere dayanarak kendinizi sağlıklı ya da hasta olarak değerlendirmeyin; tedavi başlatmayın, kesmeyin veya ilaç dozunu değiştirmeyin.
- Tek bir ölçüm; açlık durumu, adet döngüsünün günü, gebelik, kullanılan ilaç ve takviyeler (ör. biotin), enfeksiyon veya numune koşulları nedeniyle olağan dışı çıkabilir. Hekiminiz gerekirse testi tekrarlatır.
- Şiddetli ağrı, yoğun kanama, bayılma, nefes darlığı gibi acil belirtilerde test sonucunu beklemeden 112'yi arayın.
Sonucunuzu uzman hekimimizle değerlendirin
Tahlil sonuçlarınızı belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte değerlendirmek için randevu alın.
Tıbbi içerik editörü: Op. Dr. Şükrü Sanus, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Son güncelleme: 29.09.2026