NIPT Tüm Kromozomlar + Mikrodelesyon nedir, sonucu nasıl okunur?
Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır. Hiçbir test sonucu tek başına teşhis koydurmaz; sonucunuz mutlaka hekiminiz tarafından belirtileriniz, muayene bulgularınız ve gerekirse ek testlerle birlikte değerlendirilmelidir.
Numune: Maternal Periferik KanKategori: Gebelik
NIPT Testi (BabySEQ) Tüm kromozomlar+Mikrodelesyonlar PaketiNIPT mikrodelesyonGenişletilmiş NIPTGenom boyu NIPTcfDNA taramasıHücre dışı DNA testiNIPSBabySEQ
NIPT Tüm Kromozomlar + Mikrodelesyon nedir, neden bakılır?
NIPT tüm kromozomlar ve mikrodelesyon paneli, anne kanındaki plasenta kaynaklı hücre dışı DNA’yı inceleyerek bebeğin tüm kromozomlarındaki sayı farklılıklarını ve bazı küçük parça eksikliği ya da fazlalıklarını tarayan bir testtir. Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Bir tarama testidir; yüksek risk sonucu tanı koydurmaz ve tanı testiyle doğrulanır.
NIPT Tüm Kromozomlar + Mikrodelesyon ne ölçer?
Gebelikte anne kanında, büyük kısmı plasentadan gelen küçük DNA parçaları dolaşır. Bu test, söz konusu DNA’yı dizileyerek kromozomlardaki sayı değişikliklerini (anöploidi) ve belirli bir büyüklüğün üzerindeki parça eksikliği (mikrodelesyon) veya fazlalıklarını (mikroduplikasyon) araştırır. Standart NIPT’ye göre daha geniş bir kapsam sunar; ancak kapsam genişledikçe yanlış pozitif sonuç olasılığı artabilir ve küçük değişikliklerin yakalanma oranı daha düşüktür.
Hangi durumlarda istenir?
- Kromozom farklılıkları için taramayı daha geniş kapsamda yaptırmak isteyen gebelerde, genetik danışmanlık sonrasında
- Ultrasonda bebeğe ait bazı bulgular saptandığında, tanı testi öncesinde veya tanı testini tercih etmeyen gebelerde ek bilgi için
- İkili, üçlü veya dörtlü tarama testinde artmış risk saptandığında seçeneklerden biri olarak
- Daha önceki gebelikte kromozom farklılığı öyküsü olan kadınlarda genetik danışmanlık kapsamında
Teste hazırlık
- Açlık gerekmez; test gebeliğin 10. haftasından sonra yapılır ve gebelik haftasının ultrasonla doğrulanmış olması önerilir.
- Kan, laboratuvarın özel tüpüne alınır; istem ve onam formunun doldurulması gerekir.
- Kan sulandırıcı (özellikle heparin türü) ilaç kullanıyorsanız, kan alım zamanını hekiminizle planlayın; ilacınızı kendi kendinize kesmeyin.
- İkiz gebelik, kaybolan ikiz, tüp bebek (özellikle yumurta bağışı), son dönemde kan nakli, organ nakli veya geçirilmiş kanser öykünüzü bildirin; sonuçları etkileyebilir.
- Çoğul gebeliklerde bu kapsamlı paket yerine hekiminiz farklı bir NIPT seçeneği önerebilir.
Sonuç nasıl okunur?
Raporda yaygın trizomiler (21, 18, 13), diğer kromozomlar ve taranan mikrodelesyon/mikroduplikasyon bölgeleri için genellikle “düşük risk / saptanmadı” ya da “yüksek risk / saptandı” ifadeleri yer alır. Rapor fetal fraksiyonu, yani anne kanındaki DNA’nın ne kadarının plasenta kaynaklı olduğunu da belirtebilir; bu oran yetersizse “sonuç verilemedi” yazılabilir ve yeni kan örneği istenebilir. Yüksek risk sonucu tanı anlamına gelmez; plasentaya sınırlı mozaisizm, kaybolan ikiz veya annenin kendi DNA’sındaki zararsız farklılıklar bu sonuca yol açabilir. Tanı için koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentezle alınan örnekte kromozom ve mikroarray incelemesi gerekir. Bazı laboratuvarlar bu pakette bebeğin cinsiyeti hakkında bilgi vermez.
Sonuç nasıl yorumlanır?
Rapor, her kromozom ve taranan her bölge için düşük risk veya yüksek risk (saptandı) şeklinde okunur. Düşük risk sonucu, taranan durumların olasılığının düşük olduğunu gösterir ancak tüm genetik farklılıkları dışlamaz; ultrason izlemi yine önemlidir. Yüksek risk sonucunda, özellikle mikrodelesyonlarda sonucun doğrulanma oranı daha düşük olabildiğinden, gebelikle ilgili bir karar vermeden önce genetik danışmanlık ve tanı testi gerekir.
Kılavuzlarda
- Hücre dışı DNA taraması yaygın trizomiler için en duyarlı ve özgül tarama yöntemidir; ancak mikrodelesyonlar için rutin cfDNA taraması şu an için önerilmez ve genom boyu cfDNA taramasının performansı yeterince doğrulanmamıştır. Yüksek risk sonucunda karar öncesi genetik danışmanlık ve tanı testi önerilir. (ACOG Practice Bulletin No. 226 (2020))
- ACMG, 22q11.2 delesyon sendromu için NIPS’in tüm gebelere sunulabileceğini belirtirken, diğer mikrodelesyon/mikroduplikasyonlar ve genom boyu tarama için verilerin henüz yetersiz olduğunu ifade eder. (ACMG Klinik Uygulama Kılavuzu (Dungan JS ve ark., 2023))
Kılavuz eşikleri hekimin genel değerlendirmesine yön verir; kişisel yorum yerine geçmez.
Sık sorulan sorular
NIPT mikrodelesyon paneli standart NIPT’den daha mı iyi?
Daha geniş kapsamlıdır, ancak her zaman daha iyi olduğu söylenemez. Mikrodelesyonların yakalanma oranı yaygın trizomilere göre daha düşüktür ve yüksek risk sonuçlarının bir kısmı tanı testinde doğrulanmayabilir. Hangi testin size uygun olduğunu genetik danışmanlıkla birlikte hekiminizle belirleyebilirsiniz.
NIPT yüksek risk çıktı, bebeğimde sorun var demek mi?
Hayır. NIPT bir tarama testidir ve yüksek risk sonucu doğrulanması gereken bir bulgudur. Hekiminiz genetik danışmanlık ve CVS veya amniyosentez gibi tanı testlerini sizinle konuşur.
NIPT düşük risk çıktıysa amniyosentez gerekmez mi?
Düşük risk sonucu taranan durumların olasılığının düşük olduğunu gösterir, ancak tüm genetik durumları dışlamaz. Ultrasonda bir bulgu saptanırsa hekiminiz yine de tanı testi önerebilir.
NIPT gebeliğin kaçıncı haftasında yapılır?
Genellikle gebeliğin 10. haftasından sonra yapılabilir. Sonucun ne kadar sürede çıkacağı laboratuvara göre değişir.
İlişkili testler
Kaynaklar
- ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (2020)
- Dungan JS ve ark. Noninvasive prenatal screening (NIPS) for fetal chromosome abnormalities in a general-risk population: An evidence-based clinical guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), 2023
- ISPD Position Statement on the use of genome-wide sequencing for prenatal screening (2021)
- NCBI Bookshelf / StatPearls: Noninvasive Prenatal Testing
- Referans aralıkları: anlaşmalı, TS EN ISO 15189 akreditasyonuna sahip laboratuvarımız.
Önemli uyarılar
- Hiçbir test kendi başına teşhis yerine geçmez.
- Hiçbir test sonucu tek başına kesin kabul edilerek teşhis konmaz; özellikle ciddi durumlarda sonuç, destekleyici klinik ve laboratuvar kanıtlarıyla doğrulanır.
- Bu sayfadaki bilgilere dayanarak kendinizi sağlıklı ya da hasta olarak değerlendirmeyin; tedavi başlatmayın, kesmeyin veya ilaç dozunu değiştirmeyin.
- Tek bir ölçüm; açlık durumu, adet döngüsünün günü, gebelik, kullanılan ilaç ve takviyeler (ör. biotin), enfeksiyon veya numune koşulları nedeniyle olağan dışı çıkabilir. Hekiminiz gerekirse testi tekrarlatır.
- Şiddetli ağrı, yoğun kanama, bayılma, nefes darlığı gibi acil belirtilerde test sonucunu beklemeden 112'yi arayın.
Sonucunuzu uzman hekimimizle değerlendirin
Tahlil sonuçlarınızı belirtileriniz ve muayene bulgularınızla birlikte değerlendirmek için randevu alın.
Tıbbi içerik editörü: Op. Dr. Şükrü Sanus, Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı · Son güncelleme: 29.09.2026